新華社西寧５月１７日電（記者馬勇）由青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院和美國猶他州大學(xué)鹽湖城分校學(xué)者組成的聯(lián)合科研小組經(jīng)過大量科學(xué)探索，在青藏高原成功發(fā)現(xiàn)了兩種藏族人適應(yīng)高原環(huán)境的特殊基因。５月１４日，這一成果由國際權(quán)威自然科學(xué)雜志《科學(xué)》正式發(fā)布，有關(guān)專家認(rèn)為，它對(duì)于人類預(yù)防和治療高原病將產(chǎn)生劃時(shí)代的意義。
“這項(xiàng)研究是《國際人類基因組單體型圖計(jì)劃》的一個(gè)組成部分，它凝聚了中國科學(xué)家３０多年的心血，也是中國高原醫(yī)學(xué)界在《科學(xué)》雜志上發(fā)表的第一篇論文?！边@項(xiàng)研究中方負(fù)責(zé)人、國際高原醫(yī)學(xué)會(huì)常務(wù)理事、青海大學(xué)副校長格日力告訴記者。
格日力介紹，當(dāng)生活在低海拔地區(qū)的人來到高原時(shí)，由于他們身體內(nèi)缺乏氧氣，因而會(huì)引起高原反應(yīng)，這種高原反應(yīng)還很可能發(fā)展成為致命性的心臟或腦部炎癥，嚴(yán)重威脅人體健康。此外，居住在低海拔地區(qū)的人群血液中運(yùn)輸氧氣的血紅蛋白濃度會(huì)隨著所處海拔上升而升高，以適應(yīng)高原環(huán)境。
被稱為“世界屋脊”的青藏高原平均海拔在４０００米以上，是人類居住的最為極端環(huán)境之一。然而，世代居住在青藏高原的藏族人血液中的血紅蛋白濃度卻較低。因此，了解人體對(duì)低氧的反應(yīng)，對(duì)于治療高原反應(yīng)以及其他與低氧血癥有關(guān)的疾病具有重要意義。
為了尋找藏族人適應(yīng)高原環(huán)境的有關(guān)基因，中美聯(lián)合研究小組對(duì)居住在青海省海拔４３５０米左右的３１名藏族人的遺傳基因進(jìn)行了分析。并同《國際人類基因組單體型圖計(jì)劃》（簡稱HapMap計(jì)劃，目標(biāo)是通過比較不同人類個(gè)體的基因組序列來確定染色體上共有的變異區(qū)域）中取得的中國內(nèi)地漢族人和日本人的基因數(shù)據(jù)進(jìn)行了比較。
結(jié)果顯示，藏族人群特有的“EGLN1”和“PPARA”兩種基因異于低海拔地區(qū)人群。中美聯(lián)合研究小組在《科學(xué)》雜志發(fā)表的題為《藏族高原適應(yīng)的遺傳學(xué)機(jī)制》一文中認(rèn)為，正是這兩種遺傳基因抑制了藏族人血液中血紅蛋白，使他們血液中的血紅蛋白保持在低濃度。這也是藏族人能夠在高海拔生存的部分原因。
格日力說，我國有５６個(gè)民族, 各個(gè)民族由于氣候、地域、宗教、風(fēng)俗等不同, 彼此隔離并聚集在相對(duì)穩(wěn)定的區(qū)域里, 并可能積累下不同的祖系基因及群體間遺傳差異。藏族世代居住在高原地區(qū), 由于不同的地理環(huán)境, 高原氣候及特殊生活習(xí)俗, 使藏族與其他民族形成了較大差異。
之前的一些研究也表明，青藏高原地區(qū)藏族基因特征與漢族存在顯著差異，這說明藏族作為一個(gè)古老民族有其自身的遺傳學(xué)特異性。這也提示科學(xué)家在進(jìn)行人類遺傳同一認(rèn)定及親權(quán)鑒定時(shí), 應(yīng)采用本地區(qū)的人類遺傳基因頻率分布資料。
“通過進(jìn)一步分析此次研究發(fā)現(xiàn)的基因特征，可以為了解人體對(duì)低氧的反應(yīng)、對(duì)治療高原反應(yīng)以及其他與低氧血癥有關(guān)的疾病提供了基礎(chǔ)依據(jù)。同時(shí)，它對(duì)于建立不同民族基因數(shù)據(jù)庫、保護(hù)中華民族遺傳學(xué)資源也都具有重要作用和意義?！备袢樟φf。
據(jù)了解，在《科學(xué)》雜志發(fā)布之前，這一研究成果已經(jīng)通過了國內(nèi)有關(guān)部門組織的專家評(píng)審。專家組認(rèn)為，這一研究成果代表了高原醫(yī)學(xué)研究的國際最新先進(jìn)水平，對(duì)于人類預(yù)防、治療高原病將產(chǎn)生劃時(shí)代意義。
這一研究成果也進(jìn)一步凸顯了青藏高原在國際高原醫(yī)學(xué)研究中的戰(zhàn)略地位。
具體承擔(dān)此項(xiàng)研究的青海大學(xué)醫(yī)學(xué)院高原醫(yī)學(xué)研究中心是我國唯一的高原醫(yī)學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。２００６年至今，在格日力的帶領(lǐng)下，這個(gè)研究中心已經(jīng)在青藏高原可可西里地區(qū)建成了世界海拔最高的高原醫(yī)學(xué)現(xiàn)場生命研究基地，并會(huì)同深圳華大基因研究院繪制完成了世界上第一部高原瀕危物種（藏羚羊）全基因組序列圖譜。
