新華社上海2月2日電（記者張建松）我國科學家繼成功參與并完成國際遺傳變異圖譜計劃之后，又成功繪制了中國人２１號染色體的遺傳變異圖譜，這項重要的科研成果論文日前已發(fā)表在國際權(quán)威雜志《美國科學院院報》上。
基因變異與人類各種疾病密切相關(guān)，國際協(xié)作組于２００２年正式啟動了“國際遺傳變異圖譜計劃”（即人類基因組單倍型圖譜計劃），中國科學家承擔了其中約１０％的工作量。目前，這一國際計劃已完成了第一階段任務(wù)。
在國家８６３計劃、９７３項目和上海市科委等支持下，國家人類基因組南方研究中心黃薇研究員領(lǐng)導(dǎo)的課題組，在參與完成國際合作項目的同時，又聯(lián)合復(fù)旦大學生命科學院、上海交通大學醫(yī)學院、瑞金醫(yī)院上海血液學研究所、中國科學院－馬普學會計算生物學伙伴研究所等單位和上海生物芯片有限公司、上海南方基因科技有限公司等企業(yè)，利用人類２１號染色體上約２萬多個“單核苷酸多態(tài)性”（ＳＮＰ），將３００多個有代表性的中國人群和世界其他人群進行對照，進行了約２０００多萬個基因分型分析，從而出色地完成關(guān)于中國人群遺傳變異的獨創(chuàng)性研究工作，繪制出中國人２１號染色體遺傳變異圖譜。
“國際遺傳變異圖譜計劃所采用的研究樣本人群主要是非洲裔美國人和歐洲人，亞裔樣本代表性不夠，我們這項研究所產(chǎn)生的中國群體數(shù)據(jù)比國際研究計劃中的亞裔數(shù)據(jù)更具代表性，其精度也遠遠高于國際計劃，同時還為亞洲群體２１號染色體的研究提供了一大批高效優(yōu)質(zhì)的遺傳標記。”黃薇說。
該課題的另一位負責人、復(fù)旦大學和中科院上海生命科學院金力教授指出，這一遺傳變異圖譜的繪制，對于我國多基因病風險人群的檢測、制訂相應(yīng)的預(yù)防措施等具有重要應(yīng)用價值；同時對我國未來的藥物研發(fā)、篩選以及根據(jù)我國人群特點實現(xiàn)“量體裁藥”，也提供了理論基礎(chǔ)和技術(shù)儲備。
“單核苷酸多態(tài)性”（ＳＮＰ）是基因變異的最常見方式，人類基因組中約有１０００萬個“單核苷酸多態(tài)性”（ＳＮＰ），不同人之所以對疾病的易感程度有所區(qū)別、對藥物會產(chǎn)生不同反應(yīng)，科學家認為是部分地受到“單核苷酸多態(tài)性”的影響。
科學家還發(fā)現(xiàn)，在ＤＮＡ位置上比較接近的“單核苷酸多態(tài)性”會組成所謂的“單倍型塊”，并可作為一個整體來遺傳，因此，繪制出不同人群的單倍型圖譜，就能更快地識別疾病。
對此，美國國家人類基因組研究所所長柯林斯曾形象地解釋說，假設(shè)已知一座城市中有許多條煤氣管道發(fā)生泄漏，需要趕快修理，但挨家挨戶地將它們找出來，可能要花費數(shù)年時間，如果能首先將范圍縮小到已發(fā)現(xiàn)有煤氣泄漏的特定街區(qū)，然后再逐家檢查，速度無疑將大大加快。（完）
