新華社上海2月2日電（記者張建松）我國(guó)科學(xué)家繼成功參與并完成國(guó)際遺傳變異圖譜計(jì)劃之后，又成功繪制了中國(guó)人２１號(hào)染色體的遺傳變異圖譜，這項(xiàng)重要的科研成果論文日前已發(fā)表在國(guó)際權(quán)威雜志《美國(guó)科學(xué)院院報(bào)》上。
基因變異與人類各種疾病密切相關(guān)，國(guó)際協(xié)作組于２００２年正式啟動(dòng)了“國(guó)際遺傳變異圖譜計(jì)劃”（即人類基因組單倍型圖譜計(jì)劃），中國(guó)科學(xué)家承擔(dān)了其中約１０％的工作量。目前，這一國(guó)際計(jì)劃已完成了第一階段任務(wù)。
在國(guó)家８６３計(jì)劃、９７３項(xiàng)目和上海市科委等支持下，國(guó)家人類基因組南方研究中心黃薇研究員領(lǐng)導(dǎo)的課題組，在參與完成國(guó)際合作項(xiàng)目的同時(shí)，又聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)院、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院、瑞金醫(yī)院上海血液學(xué)研究所、中國(guó)科學(xué)院－馬普學(xué)會(huì)計(jì)算生物學(xué)伙伴研究所等單位和上海生物芯片有限公司、上海南方基因科技有限公司等企業(yè)，利用人類２１號(hào)染色體上約２萬多個(gè)“單核苷酸多態(tài)性”（ＳＮＰ），將３００多個(gè)有代表性的中國(guó)人群和世界其他人群進(jìn)行對(duì)照，進(jìn)行了約２０００多萬個(gè)基因分型分析，從而出色地完成關(guān)于中國(guó)人群遺傳變異的獨(dú)創(chuàng)性研究工作，繪制出中國(guó)人２１號(hào)染色體遺傳變異圖譜。
“國(guó)際遺傳變異圖譜計(jì)劃所采用的研究樣本人群主要是非洲裔美國(guó)人和歐洲人，亞裔樣本代表性不夠，我們這項(xiàng)研究所產(chǎn)生的中國(guó)群體數(shù)據(jù)比國(guó)際研究計(jì)劃中的亞裔數(shù)據(jù)更具代表性，其精度也遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于國(guó)際計(jì)劃，同時(shí)還為亞洲群體２１號(hào)染色體的研究提供了一大批高效優(yōu)質(zhì)的遺傳標(biāo)記?！秉S薇說。
該課題的另一位負(fù)責(zé)人、復(fù)旦大學(xué)和中科院上海生命科學(xué)院金力教授指出，這一遺傳變異圖譜的繪制，對(duì)于我國(guó)多基因病風(fēng)險(xiǎn)人群的檢測(cè)、制訂相應(yīng)的預(yù)防措施等具有重要應(yīng)用價(jià)值；同時(shí)對(duì)我國(guó)未來的藥物研發(fā)、篩選以及根據(jù)我國(guó)人群特點(diǎn)實(shí)現(xiàn)“量體裁藥”，也提供了理論基礎(chǔ)和技術(shù)儲(chǔ)備。
“單核苷酸多態(tài)性”（ＳＮＰ）是基因變異的最常見方式，人類基因組中約有１０００萬個(gè)“單核苷酸多態(tài)性”（ＳＮＰ），不同人之所以對(duì)疾病的易感程度有所區(qū)別、對(duì)藥物會(huì)產(chǎn)生不同反應(yīng)，科學(xué)家認(rèn)為是部分地受到“單核苷酸多態(tài)性”的影響。
科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)，在ＤＮＡ位置上比較接近的“單核苷酸多態(tài)性”會(huì)組成所謂的“單倍型塊”，并可作為一個(gè)整體來遺傳，因此，繪制出不同人群的單倍型圖譜，就能更快地識(shí)別疾病。
對(duì)此，美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所所長(zhǎng)柯林斯曾形象地解釋說，假設(shè)已知一座城市中有許多條煤氣管道發(fā)生泄漏，需要趕快修理，但挨家挨戶地將它們找出來，可能要花費(fèi)數(shù)年時(shí)間，如果能首先將范圍縮小到已發(fā)現(xiàn)有煤氣泄漏的特定街區(qū)，然后再逐家檢查，速度無疑將大大加快。（完）
