我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家。目前共有殘疾人口8296萬，其中相當(dāng)一部分為出生缺陷所致。每年有80萬-120萬的新發(fā)出生缺陷病例（其中有30萬-40萬為肉眼可見的出生缺陷嬰兒），約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。
參照出生缺陷“三級預(yù)防”策略，國家人口計(jì)生委積極實(shí)施“出生缺陷干預(yù)工程”，即在宣傳普及優(yōu)生科學(xué)知識的基礎(chǔ)上，開展健康促進(jìn)，選擇成熟的干預(yù)技術(shù)和方法，通過孕前、出生前的干預(yù)措施，減少出生缺陷的發(fā)生。
根據(jù)服務(wù)機(jī)構(gòu)及人員的能力和水平，目前計(jì)劃生育技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)將開展出生缺陷干預(yù)的重點(diǎn)放在出生缺陷的一級預(yù)防，即宣傳倡導(dǎo)、知識普及、優(yōu)生咨詢、高危人群識別和篩查、健康促進(jìn)，有能力的地方可以開展產(chǎn)前篩查。目前，全國67%的縣級計(jì)劃生育服務(wù)站不同程度開展了優(yōu)生篩查。各級計(jì)劃生育服務(wù)機(jī)構(gòu)與醫(yī)療衛(wèi)生、婦幼保健機(jī)構(gòu)密切配合，以農(nóng)村為重點(diǎn)，以本地區(qū)高發(fā)的、可以預(yù)防的先天性疾病為突破口，積極開展出生缺陷干預(yù)工程。8個省專門成立了出生缺陷干預(yù)工程領(lǐng)導(dǎo)小組，許多省份組織了基線調(diào)查、高發(fā)地區(qū)出生缺陷危險因素研究，開展了以健康教育、營養(yǎng)素補(bǔ)充、社區(qū)保健、遺傳咨詢與產(chǎn)前篩查為重點(diǎn)的干預(yù)活動。有些地方還專門出資為準(zhǔn)備懷孕的婦女免費(fèi)進(jìn)行優(yōu)生篩查。
為降低出生缺陷發(fā)生率，2006年頒布的《國家中長期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006-2020年）》將“出生缺陷防治”列為優(yōu)先主題，提出“重點(diǎn)開發(fā)高效無創(chuàng)出生缺陷早期篩查、檢測及診斷技術(shù)，遺傳疾病生物治療技術(shù)等”，為實(shí)現(xiàn)“出生缺陷率低于3%”的目標(biāo)提供有效科技保障。在“十一五”科技支撐計(jì)劃中設(shè)立了“重大出生缺陷和遺傳病的防治研究”項(xiàng)目，出生缺陷干預(yù)工作已納入《全國人口和計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)“十一五”發(fā)展規(guī)劃（2006－2010年）》。目前，國家人口計(jì)生委正在組織專家研究制定有關(guān)工作規(guī)范，以指導(dǎo)各地更加科學(xué)、有效地開展出生缺陷干預(yù)工作。（人口計(jì)生委提供）
