新華社北京7月25日電（記者 屈婷）唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷……經(jīng)過多年綜合防治，我國22種重大出生缺陷疾病的發(fā)生率已大幅下降。在此基礎(chǔ)上，健康中國行動啟動婦幼健康促進的專項行動，計劃逐步擴大新生兒疾病篩查病種范圍。

國家衛(wèi)健委婦幼健康司司長秦耕在25日召開的新聞發(fā)布會上表示，我國多年來聚焦23種重大出生缺陷病種進行監(jiān)測，像神經(jīng)管缺陷和地中海貧血的發(fā)生率分別下降逾七成和八成。但出生缺陷病種多，成因復(fù)雜，像先天性心臟病的防治受多種因素影響仍需攻堅，整體防治形勢依然嚴峻。

秦耕表示，我國對出生缺陷采取“三級防治”的策略，第一級主要是社會宣傳，第二級主要是產(chǎn)前篩查和診斷，第三級主要就是新生兒疾病篩查。除了逐步擴大篩查病種，全面落實三級預(yù)防還包括加強心臟病篩查，同時補上貧困地區(qū)新生兒疾病篩查和救助的“短板”。

“當前，最為迫切的還是要落實一級預(yù)防，也就是推進公眾對優(yōu)生優(yōu)育的認知，比如做好婚檢、孕檢，不近親結(jié)婚等?！笔锥純嚎蒲芯克彼L、中國社區(qū)衛(wèi)生協(xié)會會長陳博文在接受記者采訪時說，出生缺陷病種達上萬種，但部分篩查、診斷技術(shù)尚不成熟，同時從國家層面來說，推廣和普及適宜技術(shù)需要時間去培養(yǎng)人才，因此可篩查病種只能是逐步擴大，循序漸進。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌遺傳科主任醫(yī)師張惠文認為，“逐步擴大新生兒疾病篩查病種范圍”令人期待，像串聯(lián)質(zhì)譜篩查甲基丙二酸血癥等技術(shù)，在很多地區(qū)已顯現(xiàn)成效。

秦耕說，在深入實施貧困地區(qū)新生兒疾病篩查的同時，我國將進一步擴大先天性結(jié)構(gòu)畸形和遺傳代謝病患兒的救助，推動更多重大出生缺陷病種納入大病專項救治范圍。