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近日，973計(jì)劃“近視發(fā)病機(jī)理及干預(yù)的基礎(chǔ)研究”項(xiàng)目研究團(tuán)隊(duì)原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)了常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性的高發(fā)致病基因SLC7A14，并揭示了SLC7A14基因突變的發(fā)生率及其生物學(xué)機(jī)理。這是第一個(gè)由國(guó)內(nèi)科學(xué)家獨(dú)立發(fā)現(xiàn)的常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性致病基因，標(biāo)志著我國(guó)在相關(guān)研究領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)了突破。 

視網(wǎng)膜色素變性是眼科中最常見(jiàn)的遺傳病，由于已知致病基因超過(guò)70個(gè)，因而精確診斷和分型一直是臨床上的大難題。973計(jì)劃“近視發(fā)病機(jī)理及干預(yù)的基礎(chǔ)研究”項(xiàng)目致力于開(kāi)展視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)研究，項(xiàng)目首席科學(xué)家溫州醫(yī)科大學(xué)瞿佳教授團(tuán)隊(duì)通過(guò)新一代測(cè)序技術(shù)，成功在2%的視網(wǎng)膜色素變性患者中找到了全新的致病基因SLC7A14，并深入開(kāi)展了其致病機(jī)制的研究。由于該基因引起的疾病十分嚴(yán)重且發(fā)病較早，因而引起國(guó)際上的高度關(guān)注，該成果也為后續(xù)的疾病基因治療和藥物干預(yù)等奠定了基礎(chǔ)。