新華社西安１２月４日電（記者毛海峰）為了實現(xiàn)對重大出生缺陷的有效干預(yù)，陜西省政府投入１１７０萬元的西部首個用ＤＮＡ及基因篩查新生兒疾病的技術(shù)平臺投入使用，使西部地區(qū)新生兒遺傳病的診斷水平大幅提高。
據(jù)陜西省婦幼保健院遺傳室主任強榮介紹，包括陜西在內(nèi)的西部地區(qū)原來預(yù)防出生缺陷遺傳病的診斷大多局限于染色體診斷，新生兒疾病篩查只限于３種常規(guī)法定疾病，對降低出生缺陷發(fā)生率十分不利。如陜西省去年出生缺陷發(fā)生率為１０１．８４／萬人，居全國中高水平。
據(jù)介紹，這一設(shè)在陜西省婦幼保健院的技術(shù)平臺擁有ＤＮＡ測序儀、基因芯片分析系統(tǒng)等，利用分子診斷技術(shù)可實現(xiàn)更加精確的新生兒疾病篩查。利用這一技術(shù)平臺，采集一次血樣就能夠?qū)Γ常坝喾N遺傳代謝病進行檢測診斷，比原來的方法至少增加了２８種病種。
