新華社上海９月１４日電（記者王蔚、劉雪）中國(guó)科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院營(yíng)養(yǎng)科學(xué)研究所研究員林旭主持的２型糖尿病全基因組關(guān)聯(lián)研究取得重大突破，首次發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的２型糖尿病易感基因位點(diǎn)，這兩個(gè)位點(diǎn)的風(fēng)險(xiǎn)等位基因可能是分別通過(guò)損傷β細(xì)胞的功能和降低胰島素的敏感性來(lái)增加２型糖尿病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的。
此項(xiàng)研究成果引起了國(guó)際醫(yī)學(xué)界關(guān)注。近日，國(guó)際糖尿病研究領(lǐng)域權(quán)威雜志《糖尿病學(xué)》在線發(fā)表了這一研究成果，這是迄今為止在中國(guó)漢族人群中開(kāi)展的規(guī)模最大的２型糖尿病全基因組關(guān)聯(lián)研究，研究樣本達(dá)到４．３萬(wàn)多人。
２型糖尿病是一種由遺傳傾向與營(yíng)養(yǎng)、生活方式等環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致的復(fù)雜疾病。一方面，膳食營(yíng)養(yǎng)可以通過(guò)調(diào)節(jié)基因的表達(dá)和功能，影響體內(nèi)糖脂代謝和能量平衡；而另一方面不同基因變異也能影響不同個(gè)體的能量吸收、利用和儲(chǔ)存以及糖脂代謝效率，表現(xiàn)為個(gè)體間對(duì)２型糖尿病遺傳易感性的差異。這也就解釋了為什么在相同生活環(huán)境下一些人比另一些人更容易罹患２型糖尿病。
雖然目前科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近６０個(gè)２型糖尿病的易感基因，但絕大多數(shù)都是在歐美人群和其他亞洲人群中發(fā)現(xiàn)的。因此，非常有必要在中國(guó)人群中開(kāi)展相關(guān)研究，以便了解中國(guó)人群與其他種族人群在２型糖尿病相關(guān)的基因變異方面是否存在差異。
在該項(xiàng)目中，科學(xué)家不僅證實(shí)了２３個(gè)在其他人群中報(bào)道的位點(diǎn)是中國(guó)人群的２型糖尿病易感基因位點(diǎn)，更為重要的是首次發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)新的２型糖尿病易感基因位點(diǎn)：ＲＡＳＧＲＰ１－ｒｓ７４０３５３１和ＧＲＫ５－ｒｓ１０８８６４７１，而且通過(guò)基因功能分析，該項(xiàng)目還發(fā)現(xiàn)ＲＡＳＧＲＰ１－ｒｓ７４０３５３１與胰島中分泌胰島素的β細(xì)胞受損相關(guān)，ＧＲＫ５－ｒｓ１０８８６４７１則與細(xì)胞對(duì)胰島素的敏感程度相關(guān)。
這些研究成果不僅有助于解析與中國(guó)人群２型糖尿病易感性相關(guān)的致病基因的結(jié)構(gòu)、基因功能和生物學(xué)機(jī)理、種族間的差異，而且該項(xiàng)目所建立的人群數(shù)據(jù)庫(kù)和生物樣本庫(kù)也將為揭示調(diào)控致病基因的主要營(yíng)養(yǎng)和其他環(huán)境因素，為發(fā)展和建立對(duì)高危個(gè)體的預(yù)測(cè)模型和有效的干預(yù)方法提供研究平臺(tái)，從而有助于建立符合中國(guó)人特點(diǎn)的２型糖尿病的早期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和個(gè)體化干預(yù)，對(duì)遏制２型糖尿病在我國(guó)進(jìn)一步蔓延有著重要意義。
該項(xiàng)目為科技部８６３計(jì)劃重點(diǎn)項(xiàng)目課題，林旭研究員率領(lǐng)的科研團(tuán)隊(duì)歷時(shí)２年多展開(kāi)科研攻關(guān)并取得了進(jìn)展，合作單位包括中科院系統(tǒng)生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、北京大學(xué)人民醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所等。中國(guó)漢族人群的研究結(jié)果還在亞洲（ＡＧＥＮ－Ｔ２Ｄ）和歐洲（ＤＩＡＧＲＡＭ）兩個(gè)最大的全基因組關(guān)聯(lián)研究合作聯(lián)盟的人群數(shù)據(jù)庫(kù)中進(jìn)行了驗(yàn)證。
林旭表示，這只是對(duì)中國(guó)人群２型糖尿病易感基因進(jìn)行的第一次“摸底”，仍需進(jìn)一步深入研究發(fā)現(xiàn)那些尚未找到的２型糖尿病易感基因以及營(yíng)養(yǎng)等環(huán)境因素與基因的相互作用對(duì)疾病發(fā)生的影響。
