新華社北京１２月８日電（記者李斌）經(jīng)過不懈研究和攻關(guān)，我國科研人員在人類基因組研究中獲得新的重大進(jìn)展――發(fā)現(xiàn)人類基因組中存在著種群特異甚至個(gè)體獨(dú)有的ＤＮＡ序列和功能基因?？蒲腥藛T還首次提出了“人類泛基因組”的概念。
由深圳華大基因研究院領(lǐng)銜，華南理工大學(xué)參與的研究論文《構(gòu)建人類泛基因組序列圖譜》１２月７日在國際著名科學(xué)期刊《自然》的生物技術(shù)分刊（《Ｎａｔｕｒｅ Ｂｉｏｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ》）上發(fā)表。
在研究中，科研人員運(yùn)用第二代測序技術(shù)和自主研發(fā)的基因組組裝工具，對“炎黃一號(hào)”基因組――首個(gè)亞洲人個(gè)人基因組進(jìn)行了進(jìn)一步的深度測序和拼接，發(fā)現(xiàn)人類基因組中除原先公認(rèn)的單核甘酸多態(tài)性、插入刪除多態(tài)性和結(jié)構(gòu)性變異以外，還存在著種群特異甚至個(gè)體獨(dú)有的ＤＮＡ序列和功能基因，例如主要在亞洲人群內(nèi)特有的基因序列。
科研人員同時(shí)對近兩年發(fā)表的非洲人基因組和韓國人基因組進(jìn)行了重新組裝，也得到類似結(jié)論。科研人員還首次提出了“人類泛基因組”的概念，即人類群體基因序列的總和。
國際人類基因計(jì)劃基于歐洲人ＤＮＡ完成的參考基因組序列，是目前絕大多數(shù)人類基因組學(xué)研究的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。多年來，大多數(shù)科學(xué)研究都認(rèn)為每個(gè)個(gè)體的基因組均與這一參考基因組相似，僅有替換或重排性質(zhì)的變化。
專家指出，這一研究樹立了新的人類基因組測序標(biāo)準(zhǔn)，進(jìn)一步證明自主構(gòu)建中國人群醫(yī)學(xué)基因組學(xué)圖譜、推進(jìn)個(gè)人基因組研究和個(gè)體化醫(yī)學(xué)研究的必要性，是中國科學(xué)家在人類基因組研究領(lǐng)域的又一重要貢獻(xiàn)。
在論文同行匿名審稿過程中，一名科學(xué)家評價(jià)說：“這是一篇激動(dòng)人心，發(fā)人深思，嚴(yán)謹(jǐn)清晰的文章。除了對新序列的檢出和分類，這篇文章還通過使用相當(dāng)有趣的獨(dú)創(chuàng)的分析方法，增強(qiáng)了我們對這些新序列中所能展示的種群多樣性和進(jìn)化保守性的認(rèn)識(shí)?！?/p>
值得一提的是，論文作者羅銳邦、金鑫同屬華南理工大學(xué)――深圳華大基因研究院基因組科學(xué)創(chuàng)新班的本科學(xué)生。今年８月，來自創(chuàng)新班的另一位學(xué)生邵浩靖在《科學(xué)》雜志參與發(fā)表了題為《４０個(gè)基因組的重測序揭示了蠶的馴化事件及馴化相關(guān)基因》的論文。
