雙螺旋結(jié)構(gòu)的DNA模型
科學(xué)家正在深圳華大基因研究院緊張工作
世界上第一個黃種人基因組序列圖即將由中國科學(xué)家繪制完成，這項工作正在位于深圳市鹽田區(qū)的深圳華大基因研究院內(nèi)緊鑼密鼓地進行著。
該研究計劃被命名為“炎黃一號”。計劃發(fā)言人葉佳說，以黃種人的基因組圖譜為研究目標，將為黃種人的基因研究和疾病治療提供更準確和更有針對性的“基因標準圖庫”，“好比為你的基因做了一張參考CT”。
不能照搬白種人診斷標準
該研究由深圳華大基因研究院、生物信息系統(tǒng)國家工程中心及中國科學(xué)院北京基因組研究所的科學(xué)家共同承擔(dān)，這一合作團隊是曾經(jīng)參與了“人類基因組計劃”1%任務(wù)的主要成員。計劃一旦成功，意味著中國將實現(xiàn)人類基因組序列圖繪制工作從1%到100%的成功跨越。
目前全世界共發(fā)現(xiàn)2000個與疾病有關(guān)的人類基因，其中有1500個已在美國用于臨床診斷。葉佳說，我國經(jīng)政府批準用于臨床診斷的基因種類僅幾十個，不到美國的3%。由于黃種人突變位點與白種人不盡相同，不能完全照搬國外的診斷標準。因此，“開展黃種人基因與疾病關(guān)系的基礎(chǔ)和應(yīng)用研究顯得意義非凡，但前提是，黃種人的基因組要有一個標準序列圖，深圳開展的工作不一定就能定為標準圖，但一定是黃種人的第一個”。
每個人都將有基因組圖譜
相關(guān)技術(shù)的進步，尤其是新測序儀器的問世，大大加快了這一計劃的速度。由六國合作的“國際人類基因組計劃”，耗資數(shù)億美元，花了幾年時間才完成了任務(wù)；而如今利用新技術(shù)可在幾個月時間內(nèi)，花幾千萬元人民幣就能完成?！半S著技術(shù)上的不斷突破，有望在年內(nèi)降至萬元水平。”葉佳說。
“將來每個人都可能擁有自己的基因組圖譜，就像擁有自己的CT圖一樣，”葉佳說，“這意味著實現(xiàn)個體化診斷、個體化治療的夢想越來越近。”
“炎黃一號”計劃同時也是我國科學(xué)家與英國桑格基因組研究院合作進行的千人個體基因組多態(tài)性研究的一部分。這一計劃的主要內(nèi)容是，以新一代測序和高性能計算機技術(shù)為支撐，通過對白、黑、黃三人種進行大樣本的全基因組測序和序列比較，探索人類基因組在不同人群中的多態(tài)性分布和變化規(guī)律。
測序儀器與以往不同
今年以來已經(jīng)宣布完成個人基因組圖譜的有兩人。一是今年6月美國貝勒醫(yī)學(xué)院的基因組中心，宣布完成了諾貝爾獎獲得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森的個人基因組序列圖；另一個是今年9月剛剛在美國學(xué)術(shù)雜志上發(fā)表的，以傳統(tǒng)測序方法完成的基因組研究先鋒Craig Venter的個人基因組序列圖。以上兩人均為白種人，根據(jù)華爾街投資者預(yù)測，這些重量級人物的基因組圖譜的繪制，預(yù)示著個人基因組時代的大幕已經(jīng)拉開。
中國的“炎黃計劃”啟用了與以上兩人不同的測序儀器。（據(jù)《科技日報》張顯峰 劉莉 ）
