陜西省新生兒疾病篩查診斷中心和產(chǎn)前診斷中心日前投入使用，采集一次血樣能夠對30余種遺傳代謝病進行檢測診斷，與傳統(tǒng)的方法比較具有較高的特異性和準確性，通過干預幫助有遺傳代謝病的父母生出健康的寶寶。
據(jù)悉，目前全國僅有北京、上海幾家醫(yī)院具備這些先進的技術手段，省婦幼保健院新生兒疾病篩查診斷中心和產(chǎn)前診斷中心技術平臺是西部地區(qū)首家。出生缺陷是我國嬰兒死亡的主要原因。有數(shù)據(jù)顯示，陜西省的新生兒出生缺陷率達101.84/萬，居全國中高水平。對此，省委、省政府特別重視，省長趙正永和副省長鄭小明專程到省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心和產(chǎn)前診斷中心視察，趙正永指出：“新生兒疾病篩查和產(chǎn)前診斷是特別重要的工作，是提高全民人口素質、減少缺陷出生的有效手段。一個有缺陷的孩子將是一個家庭的不幸，所以這項工作必須盡快全面開展起來，政府將給予大力支持。我們要加大宣傳力度，提高篩查覆蓋率，爭取做到全民免費篩查。”在趙正永和鄭小明的關心支持下，省委、省政府投入1170萬元，在陜西省婦幼保健院建立陜西省新生兒疾病篩查診斷中心，并擴建了陜西省產(chǎn)前診斷中心。至此，陜西省高技術三級預防出生缺陷體系建成，可將原來診斷遺傳病水平提高4-5倍，實現(xiàn)重大出生缺陷的有效干預,全省每年可阻止近千名殘疾兒出生。
省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心和新生兒篩查中心實驗室主任強榮介紹說，以往預防出生缺陷遺傳病診斷局限于染色體診斷水平，新生兒疾病篩查局限于常規(guī)苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥兩病篩查。新的技術平臺擁有DNA測序儀、基因芯片分析系統(tǒng)等，利用分子診斷技術實現(xiàn)精確相關遺傳病診斷；高效液相色譜、串聯(lián)質譜篩查系統(tǒng)，可以實現(xiàn)更廣泛、更加精確的新生兒疾病篩查，實現(xiàn)了集成技術綜合防治出生缺陷的提升。
記者在采訪中獲知，串聯(lián)質譜技術是一種快速、準確、高效的氨基酸和?；鈮A譜分析方法，采集一次血樣能夠對30余種遺傳代謝病進行檢測診斷，其中多數(shù)疾病可通過早期診治避免患兒死亡和殘疾發(fā)生。串聯(lián)質譜技術對高危遺傳性代謝病患兒篩查和新生兒篩查都有重要價值。
先天性心臟病是臨床上發(fā)病率比較高的胎兒先天畸形，而能夠在產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)的僅有1/4。強榮說，“胎兒先天性心臟病大多數(shù)和遺傳因素有關，現(xiàn)在，我們通過一項非常先進的診斷技術——基因芯片技術，不但能夠診斷出常見的染色體異常，還可以發(fā)現(xiàn)染色體的微小病變，病因明確后，就可以幫助父母生出健康的寶寶。”
唐氏綜合征是一種先天性染色體異常，主要危害是患兒智力嚴重低下，發(fā)育遲緩，容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等，且50%患兒伴先天性心臟病，患急性白血病的幾率則是正常人群的20倍。強榮介紹，目前醫(yī)院普遍開展的傳統(tǒng)唐氏篩查檢出率較低，新引進的基因芯片分析系統(tǒng)，檢出率和準確率高達99%，能夠有效幫助降低出生缺陷。
這些先進的技術手段將幫助準媽媽們盡早篩查出“問題寶寶”，降低出生缺陷、提高人口質量。（記者 車喜韻）
