新華社北京２月９日電（記者 張舵）我國(guó)每年有近３萬(wàn)新生兒先天性耳聾，其中６０％是遺傳造成的。而隨著一項(xiàng)基因檢測(cè)技術(shù)大量應(yīng)用于臨床，這一殘酷現(xiàn)實(shí)將得到緩解。
記者日前從生物芯片北京國(guó)家工程研究中心暨博奧生物有限公司了解到，其自主研發(fā)可以快速診斷遺傳性耳聾的基因檢測(cè)芯片已經(jīng)在國(guó)內(nèi)率先取得國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局醫(yī)療器械證書(shū)，有望在近幾年逐步走進(jìn)全國(guó)各大醫(yī)院。
屬于國(guó)際前沿科技的基因檢測(cè)芯片，是在一塊指甲大小的玻片或硅片上植入已知基因序列的核酸片段作為生物探針，通過(guò)與樣品進(jìn)行反應(yīng)發(fā)出信號(hào)，再用計(jì)算機(jī)技術(shù)收集信號(hào)數(shù)據(jù)，分析樣品的基因突變情況來(lái)診斷遺傳性疾病。
基因檢測(cè)芯片技術(shù)具有高效率、高通量、低成本等特點(diǎn)，將有助于改變我國(guó)許多地區(qū)遺傳性耳聾缺乏早期診斷的狀況。生物芯片北京國(guó)家工程研究中心主任、中國(guó)工程院院士程京說(shuō)，這一芯片可以提供從孕前、產(chǎn)前到出生的基因檢測(cè)，幫助生育父母及時(shí)獲知新生命的遺傳信息并采取措施，降低新生兒患遺傳性耳聾的概率。
“目前博奧生物的基因檢測(cè)芯片上涵蓋了導(dǎo)致中國(guó)人群耳聾最常見(jiàn)的四種基因的９個(gè)突變位點(diǎn)，一次檢測(cè)只需５小時(shí)，價(jià)格幾百元，而以往依靠傳統(tǒng)測(cè)序方式需要３天，且耗資昂貴?！背叹┱f(shuō)。
需要指出的是，目前中國(guó)耳聾人群中有相當(dāng)一部分是藥物性耳聾基因突變攜帶者，他們剛出生時(shí)并沒(méi)有出現(xiàn)耳聾，而是在后天被注射了鏈霉素、慶大霉素等氨基糖甙類(lèi)藥物致聾的。
“事實(shí)上很多醫(yī)生都知道該類(lèi)藥物會(huì)導(dǎo)致基因突變引起的藥毒性耳聾，但因缺乏基因檢測(cè)手段而根本無(wú)法把他們與一般人區(qū)分開(kāi)。我們的芯片可檢出９０％的藥物性耳聾基因突變位點(diǎn)，因此可以大大避免‘一針致聾’的悲劇?！背叹┱f(shuō)。
博奧生物在２００７年研制出世界上第一款遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片，并在２００９年取得國(guó)家醫(yī)療器械證書(shū)。目前該芯片已經(jīng)為全國(guó)上萬(wàn)名檢測(cè)者做了基因檢測(cè)，其中超過(guò)３０％的對(duì)象被檢出攜帶常見(jiàn)可致病耳聾基因突變。
程京說(shuō)：“這一芯片有望在幾年內(nèi)陸續(xù)進(jìn)入全國(guó)各大醫(yī)院，而隨著需求量的增加還會(huì)越來(lái)越便宜?！?/p>
除了基因檢測(cè)芯片，博奧生物還研發(fā)生產(chǎn)蛋白質(zhì)檢測(cè)芯片、細(xì)胞芯片和微流體芯片等在內(nèi)的生物芯片，該技術(shù)是當(dāng)今世界生物醫(yī)藥的新興領(lǐng)域。
２０００年成立的博奧生物公司由學(xué)成回國(guó)在清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院任教的程京率領(lǐng)，經(jīng)過(guò)多年自主研發(fā)目前已成功開(kāi)發(fā)出生物芯片及相關(guān)儀器設(shè)備、試劑耗材、軟件數(shù)據(jù)庫(kù)等四個(gè)系列數(shù)十項(xiàng)具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的產(chǎn)品和服務(wù)項(xiàng)目，其中十余項(xiàng)為國(guó)際首創(chuàng)。
