9月19日至20日，國家人口計生委全面啟動出生缺陷一級預(yù)防工作會議在四川成都召開。這次會議，是在我國人口和計劃生育工作進入“穩(wěn)定低生育水平、統(tǒng)籌解決人口問題、促進人的全面發(fā)展”新階段的關(guān)鍵時期召開的一次重要會議。會議的主要任務(wù)是，以鄧小平理論和“三個代表”重要思想為指導(dǎo)，堅持科學(xué)發(fā)展觀，深入貫徹落實《中共中央國務(wù)院關(guān)于全面加強人口和計劃生育工作統(tǒng)籌解決人口問題的決定》精神，總結(jié)自國家計生委1999年啟動“出生缺陷干預(yù)工程”以來取得的成績，交流經(jīng)驗，統(tǒng)一思想，明確任務(wù)，推動人口和計劃生育系統(tǒng)出生缺陷一級預(yù)防工作全面深入發(fā)展。國家人口計生委副主任江帆出席會議，并作了題為《全面開展出生缺陷一級預(yù)防工作為統(tǒng)籌解決人口問題作貢獻》的重要講話。四川省、成都市有關(guān)領(lǐng)導(dǎo)出席了會議。
會上，成都市政府、市人口計生委、市衛(wèi)生局、市殘聯(lián)、市出生缺陷干預(yù)項目專家組對成都市開展出生缺陷干預(yù)工作的經(jīng)驗作了系統(tǒng)介紹。成都市政府高度重視出生缺陷干預(yù)工作，將其納入全市經(jīng)濟社會發(fā)展總體規(guī)劃，探索建立了政府主導(dǎo)、人口計生牽頭、部門分工協(xié)作、專家技術(shù)支撐、全社會參與的預(yù)防工作模式，形成了全市一盤棋、優(yōu)勢互補、齊抓共管的良好態(tài)勢。吉林、江蘇、廣東、貴州、甘肅、青島、蚌埠等六個省市人口計生委進行了經(jīng)驗交流。
預(yù)防出生缺陷是統(tǒng)籌解決人口問題、促進人的全面發(fā)展的重要任務(wù)，是堅持以人為本、增進家庭福祉、構(gòu)建和諧社會的有效途徑，是落實科學(xué)發(fā)展觀，促進國家富強、民族振興的重大舉措。自1999年，國家人口計生委全面啟動“出生缺陷干預(yù)工程”以來，各級人口和計劃生育部門充分發(fā)揮自身服務(wù)網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢，積極開展優(yōu)生咨詢指導(dǎo)、重點監(jiān)測等項技術(shù)服務(wù)，不斷滿足群眾生育健康孩子、建設(shè)和諧家庭的需求。國家人口計生委積極組織科研立項，開展出生缺陷干預(yù)的專項研究。《中國人口出生缺陷的遺傳與環(huán)境可控性研究》等科研項目，凝聚了高水平的專家隊伍，創(chuàng)造出了一批優(yōu)秀研究成果。
新時期，黨中央、國務(wù)院高度重視出生缺陷干預(yù)工作，將開展出生缺陷干預(yù)的工作任務(wù)寫入中央《決定》,納入《國民經(jīng)濟和社會發(fā)展的第十一個五年規(guī)劃綱要》，在《國家中長期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006-2020年）》中將其列為“優(yōu)先主題”。國家人口計生委認真貫徹中央《決定》精神，布署全面啟動出生缺陷一級預(yù)防工作，堅持預(yù)防為主、因地制宜、科學(xué)指導(dǎo)、社會效益的工作原則，將工作重點放在宣傳倡導(dǎo)、健康促進、婚育咨詢、高危人群指導(dǎo)、孕前實驗室篩查和營養(yǎng)素補充。決心繼續(xù)發(fā)揚人口計生系統(tǒng)甘于吃苦、樂于奉獻的優(yōu)良傳統(tǒng)，充分借鑒和運用以往的和他人的經(jīng)驗成果，統(tǒng)籌兼顧，突出重點，在出生缺陷預(yù)防上做出成效，切實實現(xiàn)好、維護好、發(fā)展好群眾的健康權(quán)益。
會議要求各級人口計生部門務(wù)必從深入貫徹落實科學(xué)發(fā)展觀的高度，從立黨為公、執(zhí)政為民的高度，從全面建設(shè)小康社會和構(gòu)建社會主義和諧社會的高度，從對中華民族未來發(fā)展負責(zé)的高度，充分發(fā)揮人口和計劃生育系統(tǒng)的部門職能和網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢，積極開展出生缺陷一級預(yù)防，切實加強領(lǐng)導(dǎo)，加大財政投入，加強部門協(xié)作，加強服務(wù)能力建設(shè)，充分發(fā)揮專家作用，保證一級預(yù)防工作順利開展，取得實效。
參加會議的人員有各省、自治區(qū)、直轄市、計劃單列市、人口計生委分管副主任、科技處處長、科研所所長，新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團、副省級城市分管副主任和科技處處長，解放軍、武警部隊人口和計劃生育領(lǐng)導(dǎo)小組辦公室的負責(zé)人，國家人口計生委各司局負責(zé)同志。會議特別邀請國家發(fā)改委、科技部、民政部、衛(wèi)生部、中國殘聯(lián)等相關(guān)部門同志，以及國內(nèi)知名專家參加了會議。
全國人口計生系統(tǒng)
全面啟動出生缺陷一級預(yù)防工作的背景材料
一、 概念
出生缺陷是指胎兒出生前即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。有些異常可于出生時表現(xiàn)，有些異常可于出生后一段時間逐步顯現(xiàn)。產(chǎn)生原因包括遺傳、環(huán)境或二者共同作用。
出生缺陷的預(yù)防：為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織（WHO）提出出生缺陷“三級預(yù)防”策略。一級預(yù)防指通過孕前綜合干預(yù)，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預(yù)防是指在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早干預(yù)，減少出生缺陷患兒的出生；三級預(yù)防是指通過早期篩查、早期診斷、及時治療，促進殘疾兒的康復(fù)。一級預(yù)防最積極有效、經(jīng)濟安全，是減少出生缺陷發(fā)生的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。一級預(yù)防正在成為多數(shù)國家預(yù)防出生缺陷的主要方法。
二、國際、國內(nèi)出生缺陷的發(fā)生情況
國際情況：據(jù)國際相關(guān)權(quán)威研究機構(gòu)對全球出生缺陷發(fā)生水平的估計，目前全世界每年有790萬嚴重的缺陷兒出生，約占出生總?cè)丝诘?%。這還不包括由于孕后如碘缺乏、風(fēng)疹病毒等各種環(huán)境致畸物導(dǎo)致的出生缺陷。在這790萬嚴重的出生缺陷兒中，至少有330萬（占40%以上）死于5歲之前，320萬（占40%左右）出生缺陷兒童將發(fā)展成為殘疾。出生缺陷對發(fā)展中國家的影響尤為嚴重，90%以上的出生缺陷兒和95%的出生缺陷兒死亡發(fā)生在占世界人口85%的發(fā)展中國家。如果考慮到資源有限等因素，出生缺陷在發(fā)展中國家導(dǎo)致的負擔(dān)遠遠高于發(fā)達國家。
國內(nèi)情況： 2001年至2006年衛(wèi)生部以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測結(jié)果顯示，全國出生缺陷發(fā)生率分別為104.9/萬、111.2/萬、129.8/萬、128.4/萬、139/萬、145.5/萬。出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升的勢頭。我國每年約有20-30萬肉眼可見的出生缺陷兒發(fā)生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的，總數(shù)高達80-120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，每30秒就有一個缺陷兒出生。據(jù)有關(guān)資料報告，我國嚴重出生缺陷患兒中除20-30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30-40%在出生后死亡，約40%致殘，使全國每年新增殘疾兒童約幾十萬。根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測和殘疾兒調(diào)查結(jié)果，全國累積有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒，約占全國家庭總數(shù)的近1／10。
出生缺陷的危害：據(jù)專家估算，我國每年因神經(jīng)管畸形造成的經(jīng)濟損失達到2億元人民幣；如對先天性心臟畸形患者進行手術(shù)治療，每年需花費120億人民幣；有學(xué)者估算我國2003年所有新發(fā)生的唐氏綜合征患者一生的疾病經(jīng)濟負擔(dān)為66億人民幣元，每個病例平均39萬元。據(jù)統(tǒng)計，我國每年主要出生缺陷患兒的治療費用高達數(shù)百億元，維持最基本的生活用高達數(shù)百億元，給國家造成的間接費用約數(shù)千億元。除了軀體上的痛苦和經(jīng)濟上的沉重負擔(dān)之外，還有恥辱、歧視、孤立、失去希望和機會以及終生殘疾帶來的精神壓力。
出生缺陷，直接影響人民群眾的健康權(quán)益、家庭幸福和社會和諧，影響我國綜合國力的提升和國際競爭力，影響人口與經(jīng)濟、社會、資源、環(huán)境協(xié)調(diào)發(fā)展和可持續(xù)發(fā)展，影響全面建設(shè)小康社會戰(zhàn)略目標的實現(xiàn)，迫切需要積極開展出生缺陷預(yù)防。
三、全國人口計生系統(tǒng)開展出生缺陷預(yù)防工作的情況
上世紀九十年代以來，隨著低生育水平的實現(xiàn)，人口和計劃生育工作重點，從單純控制人口數(shù)量為主，逐漸轉(zhuǎn)移到穩(wěn)定低生育水平，統(tǒng)籌解決人口的數(shù)量、素質(zhì)、結(jié)構(gòu)、分布上來。2006年12月，中央《決定》明確將提高出生人口素質(zhì)作為統(tǒng)籌解決人口問題的五大任務(wù)之一，強調(diào)指出，計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)與醫(yī)療保健機構(gòu)在各自職責(zé)范圍內(nèi)密切配合，全面實施出生缺陷干預(yù)工程。開展出生缺陷預(yù)防，提高出生人口素質(zhì)，成為新時期人口和計劃生育的重要任務(wù)。
開展出生缺陷一級預(yù)防工作，計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)具有獨特優(yōu)勢:一是網(wǎng)絡(luò)健全。上世紀八十年代，為更好地服務(wù)國策，服務(wù)人民，計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)應(yīng)運而生。20多年來，計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)為人口和計劃生育工作提供了有力的科技支撐，成為落實計劃生育基本國策的基本保證、穩(wěn)定低生育水平的重要陣地、維護群眾計劃生育和生殖健康權(quán)益的基本保障。到目前為止，全國92％的縣（市、區(qū)）和88％的鄉(xiāng)鎮(zhèn)、街辦建立了計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)，全國省、市、縣、鄉(xiāng)四級服務(wù)機構(gòu)總數(shù)近4萬個，形成了遍布城鄉(xiāng)的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。二是功能完備。計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)具有宣傳教育、信息咨詢、技術(shù)服務(wù)、人員培訓(xùn)、藥具發(fā)放五項職能，具備圍繞“生育、節(jié)育、不育”開展技術(shù)服務(wù)的法定職能和服務(wù)能力，全國計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)有 16萬專業(yè)技術(shù)人員，為開展出生缺陷一級預(yù)防提供技術(shù)保障。三是貼近群眾。計劃生育技術(shù)服務(wù)的工作性質(zhì)，決定了服務(wù)機構(gòu)必須堅持“面向基層、深入鄉(xiāng)村、服務(wù)上門、方便群眾”的工作方針，進村入戶，深入群眾。結(jié)合計劃生育技術(shù)服務(wù)工作開展出生缺陷一級預(yù)防，人口計劃生育系統(tǒng)有堅實的群眾基礎(chǔ)。
1999年8月，國家人口計生委在人民大會堂召開啟動“出生缺陷干預(yù)工程”新聞發(fā)布會，拉開了全國人口計生系統(tǒng)開展出生缺陷干預(yù)工作的帷幕。
2001年6月，國家人口計生委與世界衛(wèi)生組織共同在北京召開了“中國計劃生育生殖健康優(yōu)質(zhì)服務(wù)三大工程國際會議”，重點介紹了“出生缺陷干預(yù)工程”行動計劃，引起了全世界的關(guān)注。此項工作，得到了國務(wù)院政策研究室、法制辦、扶貧辦、國家發(fā)改委、科技部、財政部、藥監(jiān)局、全國婦聯(lián)、全國殘聯(lián)等部門的支持，在全社會初步形成了關(guān)注和重視出生缺陷干預(yù)工作的氛圍。
“出生缺陷干預(yù)工程”的開展，不斷滿足廣大育齡群眾避孕節(jié)育、優(yōu)生優(yōu)育和生殖保健方面的需求，提高了人們的健康意識和自我保健能力，深受人民群眾的喜愛。
——積極倡導(dǎo)，出生缺陷預(yù)防工作受到高度關(guān)注。各地人口計生部門通過多種形式，積極開展宣傳倡導(dǎo)活動，贏得了各級黨委政府的高度重視和部門配合。目前，全國40％左右的?。▍^(qū)、市）政府成立了出生缺陷干預(yù)工作領(lǐng)導(dǎo)小組，部分地區(qū)將這項工作納入了當(dāng)?shù)亟?jīng)濟社會發(fā)展總體規(guī)劃，協(xié)調(diào)人口計生、衛(wèi)生、殘聯(lián)、民政、工會、婦聯(lián)等相關(guān)部門共同實施。
黨中央、國務(wù)院高度重視出生缺陷預(yù)防工作。中央《決定》將實施“出生缺陷干預(yù)工程”、提高出生人口素質(zhì)，列為統(tǒng)籌解決人口問題的重要內(nèi)容；《國民經(jīng)濟和社會發(fā)展的第十一個五年規(guī)劃綱要》強調(diào)加大出生缺陷干預(yù)力度，改善出生人口素質(zhì)；《國家中長期科學(xué)和技術(shù)發(fā)展規(guī)劃綱要（2006-2020年）》將出生缺陷防治列為優(yōu)先主題。
——勇于探索，不斷滿足群眾優(yōu)孕優(yōu)生的需求。各級人口和計劃生育部門堅持以人為本的理念，充分發(fā)揮自身服務(wù)網(wǎng)絡(luò)優(yōu)勢，積極推廣出生缺陷干預(yù)技術(shù)，在面對面咨詢隨訪中，有針對性地開展優(yōu)生指導(dǎo)，滿足群眾生育健康孩子、建設(shè)和諧家庭的需求。各省制作了大量通俗易懂的科普讀物，利用人口學(xué)校開展新婚、孕前的健康教育，普及優(yōu)生知識。一些省根據(jù)當(dāng)?shù)爻錾毕莞甙l(fā)病種，結(jié)合病殘兒童鑒定管理工作，對重點人群和有高危因素影響的夫婦，進行有針對性的風(fēng)險評估、指導(dǎo)和監(jiān)測。目前，全國有60％以上的縣級計劃生育服務(wù)機構(gòu)不同程度地開展了優(yōu)生實驗室篩查，加強優(yōu)生監(jiān)測，努力減少出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險因素。
——加強科技攻關(guān)，出生缺陷預(yù)防研究取得新進展?！笆濉逼陂g，國家人口計生委積極組織科研立項，開展出生缺陷干預(yù)的專項研究。國家973重大科研項目《中國人口出生缺陷的遺傳與環(huán)境可控性研究》，對先天性耳聾等部分出生缺陷定位了新的基因，首次在我國進行了出生缺陷從懷孕至3歲的連續(xù)觀察，完成了地中海貧血的大樣本流行病學(xué)調(diào)查，開展了出生缺陷干預(yù)效果和干預(yù)模式研究，發(fā)表了一系列有影響力的論文。項目產(chǎn)生的優(yōu)秀研究成果獲得了國家自然科學(xué)二等獎和國家科技進步二等獎。國家人口計生委還組織實施了人類遺傳資源整合共享項目，搜集整理人類遺傳資源標本和數(shù)據(jù)信息，制定相關(guān)技術(shù)規(guī)范和標準，為出生缺陷防治的科學(xué)研究提供平臺支撐?！笆晃濉逼陂g，國家重點科研項目繼續(xù)把出生缺陷研究作為重要內(nèi)容，已經(jīng)設(shè)立973項目一項，國家科技支撐計劃課題一項，科技基礎(chǔ)條件平臺建設(shè)項目一項，繼續(xù)對我國重大出生缺陷的發(fā)病機理、人群干預(yù)、人群監(jiān)測模式進行深入研究。這些項目凝聚了一批高水平的專家隊伍，全國十幾個省級科研院所也參與了上述國家課題研究。這些項目符合當(dāng)今出生缺陷預(yù)防的攻關(guān)研究方向，有望取得一批具有國際前沿水平的研究成果。
八年的出生缺陷干預(yù)實踐，各地取得了很大的成績，作了許多有益的探索，積累了十分寶貴的經(jīng)驗，為全面開展出生缺陷干預(yù)工作打下了良好的基礎(chǔ)。
